Čeští vědci popsali mutaci genu, která způsobuje „alzheimera“

Je to první krok k tomu, aby mohl vzniknout lék

V Česku trpí demencí přibližně 150 000 lidí, z toho 60 % má „alzheimera“. Odborníci odhadují, že v roce 2050 bude nemocných až o 30 % více. Celosvětově postihuje Alzheimerova choroba téměř třetinu populace ve věku 85 let a více. Na porozumění příčin nemoci a následné léčbě proto pracují stovky výzkumných týmů po celém světě. Tomu českému – výzkumné skupině pod vedením Dáši Bohačiakové z Ústavu histologie a embryologie Lékařské fakulty Masarykovy univerzity – se podařilo popsat mutaci genu SORL1. Na výzkumu úzce spolupracovali s kolegy z Aarhuské univerzity v Dánsku.

„Mutace s označením p.Y1816C narušuje funkci proteinu, který je pro recyklaci bílkovin v buňkách, a tedy pro správné fungování mozku, nezbytný. Pokud je vadný, pak má jeho nositel 100% riziko vzniku Alzheimerovy nemoci – a to i kolem 60. roku věku. Mutace je dědičná,“ vysvětluje Mgr. Dáša Bohačiaková, Ph.D. Gen SORL1 je mezi těmi ostatními, o nichž se ví, že způsobují Alzheimerovu nemoc, nováčkem. Zatímco zkoumání „tradičních alzheimerovských genů“, jako jsou například APP nebo PSEN1 či PSEN2, probíhá už desítky let, SORL1 je na „stole“ vědců teprve krátce. „Gen SORL1 má stovky dalších mutací, většinou neškodných, dlouho jej proto nikdo moc nestudoval. Pak je zde ale skupina, která s sebou nese vysoké riziko vzniku nemoci. My jsme prozkoumali variantu, která pro nositele bohužel znamená 100 % jistotu, že se u něj choroba dříve či později objeví. Přesné zjištění a popis, co v mozku tato mutace dělá, pak vede ke zkoumání, jak proces zastavit nebo obejít. Například vadný gen opravit nebo vyvinout lék na zpomalení postupu onemocnění,“ vysvětluje vědkyně. Ona a její tým s kolegy v Dánsku pokračují ve výzkumu dalších genových variant. „Pro vývoj účinné léčby je zásadní umět varianty tohoto genu klasifikovat – a na tom pracují vědci z celého světa,“ říká dr. Dáša Bohačiaková. Výzkum choroby v Česku probíhá na kmenových buňkách, ze kterých vědci vypěstují v laboratoři lidské neurony i tzv. „minimozečky“. Studii vědců publikoval prestižní odborný časopis Proceedings of the National Academy of Sciences.

Vědecký ředitel Národního ústavu pro neurologický výzkum prof. MUDr. Milan Brázdil, Ph.D., FRCP, připomíná, že už nyní existují léky, které do budoucna slibují postup Alzheimerovy nemoci zbrzdit. Jak neurolog uvádí, Alzheimerova nemoc se vyvíjí roky až desítky let bez typických příznaků. Přitom dochází ke ztrátě mozkové hmoty a odumírají nervové buňky. „Alzheimer“ je většinou nemocí „starých lidí“, ve věku nad 80 let postihuje každého pátého. „Přesnou příčinu vzniku neznáme. Ale víme, že vzplanutí nemoci může urychlit například vysoký cholesterol, cukrovka, neléčený vysoký krevní tlak, poranění hlavy, kouření, osamělost či deprese,“ uvádí prof. Brázdil, který je zároveň přednostou I. neurologické kliniky Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně. Podle něj povedou nové pokroky ve výzkumu k personalizované (na míru šité) léčbě pacientů. „Čím více budeme o nemoci vědět, tím lépe zvolíme léčbu, která v ideálním případě nemoci předejde, případně ji zastaví,“ dodává lékař.

První známkou Alzheimerovy choroby bývá obvykle mírná kognitivní porucha v podobě lehkých potíží s pamětí. Ta se může objevit už kolem čtyřicítky. U části lidí přejde v demenci. Mezi typické příznaky „alzheimera“ patří kromě zapomínání také dezorientace v prostoru a čase, odkládání věcí na neobvyklá místa, neschopnost vyjádřit se či plánovat a postupně ztráta samostatnosti. Později se připojuje například agresivita, úzkosti či apatie. 

O Neur-INu

Národní ústav pro neurologický výzkum (National Institute for Neurological Research – NINR, nově Neur‑IN) je výzkumná platforma propojující 45 excelentních neurologických týmů z jedenácti předních vědeckých institucí v ČR. Jejím cílem je podpořit výzkum především neurodegenerativních onemocnění. Neurologické poruchy jsou nejčastější příčinou invalidity a druhou nejčastější příčinou úmrtí. V Neur-INu je zapojeno přes 250 preklinických i klinických výzkumníků, kteří se podílí na multidisciplinárním výzkumu neurodegenerace u řady neurologických onemocnění. Kromě dvou notoricky známých neurodegenerativních chorob s dramaticky narůstající prevalencí – Alzheimerovy a Parkinsonovy choroby – se institut věnuje i dalším neurologickým onemocněním, u nichž hraje neurodegenerace významnou roli (například neurovývojová onemocnění, epilepsie, roztroušená skleróza). Posláním Národního ústavu pro neurologický výzkum je vyhledávání průlomových poznatků o mozku a nervovém systému a jejich využití ke snižování zátěže neurologických onemocnění a ke zlepšení kvality života postižené populace. Více informací na https://www.ninr.cz.

Kontakt pro novináře:

Markéta Pudilová, marketa@mavepr.cz